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  • 03. Oktober 2025 ― Lesezeit: 4 Minuten

    Pränataldiagnostik: Welche Untersuchungen sind wichtig?

    Pränataldiagnostik. Klingt erst einmal sperrig. Der Begriff meint aber nichts anderes als vorgeburtliche Untersuchungen, also Tests, die sich auf ein ungeborenes Kind beziehen. Viele schwangere Frauen entscheiden sich aus freien Stücken für solche speziellen Analysen, sie können aber auch ärztlich verordnet werden. Aber was ist nun Pränataldiagnostik genau, welche Methoden stehen zur Auswahl, welche Möglichkeiten bieten diese und lassen sich damit während der Schwangerschaft wirklich bereits zuverlässig Krankheiten erkennen? Die GRAWE hat alles Wissenswerte zusammengefasst.
    Pregnant woman practicing yoga

    Was ist Pränataldiagnostik? 

    Die Definition von Pränataldiagnostik ist folgende: Pränataldiagnostik (PND), auch pränatale Diagnostik genannt, bezieht sich auf eine Reihe an Untersuchungen, die im Laufe einer Schwangerschaft zusätzlich zu den Eltern-Kind-Pass-Checks durchgeführt werden können. Sie sind damit ein ergänzendes Angebot, das in Anspruch genommen werden kann, aber nicht muss

    Entwicklung des Kindes frühzeitig beurteilen   

    Warum entscheiden sich viele dafür? Die Antwort ist ganz einfach: Es ist der Wunsch, ein gesundes Baby auf die Welt zu bringen, der sie dazu veranlasst, diese medizinische Extrameile zu gehen. Denn mithilfe solcher pränatalen Untersuchungen ist es möglich, die Entwicklung des ungeborenen Kindes schon während der Schwangerschaft zu beurteilen und Fehlentwicklungen oder Krankheiten zu erkennen. Darüber hinaus kann es sein, dass diese speziellen Tests ärztlich verordnet werden, etwa bei erblichen Vorbelastungen oder wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist. 

    Ärzte halten dabei also vor allem Ausschau nach möglichen Warnhinweisen, die auf Störungen hindeuten können, etwa auf einen Neuralohrdefekt oder Trisomie. Zur Verfügung stehen hierfür bei der Pränataldiagnostik verschiedene Untersuchungsverfahren und Methoden, die von Ultraschall und Fruchtwasseruntersuchungen bis hin zu Blut- und Zelltests reichen. Doch Achtung: Mediziner können mögliche Risiken dabei nur abschätzen – eine 100%ige Sicherheit, dass das Kind gesund geboren wird, gewährleisten solche zusätzlichen Tests nicht

     

    Welche pränatalen Untersuchungen gibt es? 

    Mittlerweile gibt es ein großes Angebot an pränatalen Untersuchungen, wobei zwischen nicht-invasiven und invasiven Methoden unterschieden wird: 

    • Nicht-invasive Verfahren: Dazu zählen etwa das Erst-Trimester-Screening, der nicht-invasive Pränatal-Test, das Organscreening, der Doppler-Ultraschall sowie verschiedene Bluttests.
    • Invasive Verfahren: Invasive Methoden, wie die Plazenta-, Fruchtwasser- oder Nabelschnur-Punktion werden meist erst dann in Erwägung gezogen, wenn nicht-invasive Untersuchungen keine zufriedenstellenden Ergebnisse liefern. 

    Welche pränatalen Untersuchungen sind wichtig und sinnvoll? 

    Welche pränatalen Untersuchungen wichtig und sinnvoll sind, sollte immer individuell beurteilt und abgewogen werden. Zu den bekanntesten zählen: 

    • Erst-Trimester-Screening: Diese Ultraschall-Untersuchung, früher auch Nackenfaltenmessung genannt, wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Hierbei wird das Baby erstmalig gesamtheitlich unter die Lupe genommen, wodurch grobe Anomalien schon früh ausgeschlossen werden können. Zudem kann eine Risikoeinschätzung bezüglich genetischer Störungen wie Trisomie getroffen werden.
    • Präeklampsiescreening: Bei diesem Verfahren stehen die Gefäße der Gebärmutter sowie der mütterliche Blutdruck im Fokus. So lässt sich beurteilen, wie hoch das Risiko der Schwangeren für eine Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) ist.
    • Erweiterter Combined-Test: Schwangere Frauen können sich auch für einen Combined-Test entscheiden. Es handelt sich dabei um eine Kombination aus dem Erst-Trimester-Screening und dem Präeklampsiescreening.
    • Nicht-invasiver Pränatal-Test (NIPT): Ab der 11. Schwangerschaftswoche stellt dieser Check eine sichere und risikofreie Methode zur frühen Einschätzung genetischer Veränderungen beim ungeborenen Kind dar. Hierfür genügt eine einfache Blutabnahme der Mutter, um die sich darin befindliche DNA des Babys prüfen zu können. So lassen sich Trisomien mit hoher Verlässlichkeit erkennen.
    • Organscreening: Zur Früherkennung von Fehlbildungen, Plazentastörungen oder eines Frühgeburtsrisikos kann zwischen der 21. und 24. Schwangerschaftswoche ein Organscreening angesetzt werden. Sowohl die inneren Organe des Babys als auch Wirbelsäule, Extremitäten und Körperkonturen werden dabei per Ultraschall analysiert. Mediziner messen zudem die Blutzirkulation (Doppler) und die Gebärmutterhalslänge.
    • Plazenta- oder Fruchtwasser-Punktion: Deutet sowohl der Befund des Combined Tests als auch des NIPT auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit einer chromosomalen Störung hin, können eine Plazenta- oder Fruchtwasserpunktion erforderlich sein. Hierbei wird in örtlicher Betäubung ultraschallkontrolliert Gewebe aus dem Mutterkuchen oder Fruchtwasser gewonnen, um kindliche Zellen auf genetische Veränderungen zu untersuchen. Beide pränatalen Methoden können jedoch zu Fehlgeburten führen. 

    Pränatale Diagnostik: ja oder nein?

    Ob pränatale Untersuchungen in Anspruch genommen werden sollten, hängt nicht nur von erblichen Vorbelastungen oder anderen möglichen Risikofaktoren ab, sondern auch von individuellen Präferenzen. Die folgende Auflistung der Vor- und Nachteile kann bei der Entscheidung hilfreich sein:  

    • Vorteile einer Pränataldiagnostik: Anomalien kommen damit mitunter früh ans Licht und ein unauffälliges Testergebnis wirkt auf werdende Eltern meist beruhigend, insbesondere wenn Erbkrankheiten ein Thema sind. Stellt sich wiederum durch moderne Pränataldiagnostik-Methoden heraus, dass das Baby eine Störung hat, bringt eine frühe Diagnose auch jenen Vorteil, dass die nächsten Schritte schon während der Schwangerschaft besprochen und geplant werden können. Ebenso gewinnen die Eltern dadurch Zeit, um sich auf diese besondere Situation vorzubereiten.
    • Nachteile einer Pränataldiagnostik: Manche Warnhinweise verlangen nach weiteren Verfahren, um sie abzuklären, zudem sind Befunde oft nicht eindeutig. Das kann mühsam und kräfteraubend sein. Darüber hinaus können etliche Erkrankungen und Beeinträchtigungen nicht durch pränatale Untersuchungen festgestellt werden oder entstehen erst später, etwa bei der Geburt. Eine 100%ige Garantie, dass das Kind gesund geboren wird, ist damit trotz Pränataldiagnostik nicht gegeben. Hinzu kommt die Tatsache, dass sich manche Störungen zwar auf diese Weise feststellen lassen, eine Behandlung während der Schwangerschaft ist jedoch nur bei wenigen Krankheiten möglich. Auch kann ein auffälliges Testergebnis dazu führen, dass plötzlich über einen Schwangerschaftsabbruch nachgedacht wird – eine Entscheidung, die schwierig zu treffen ist und schwer auf den Eltern lastet. 

    Es ist daher fundamental, dass sich werdende Eltern, die mit dem Gedanken spielen, eine pränatale Diagnostik in Anspruch zu nehmen, vorab umfassend von medizinischen Experten darüber aufklären lassen – nicht nur über die Möglichkeiten und den Ablauf der Untersuchungen, sondern auch über etwaige Konsequenzen. In Österreich ist eine solche Beratung vor einer pränatalen Untersuchung durch einen Arzt Pflicht. Die schwangere Frau muss sodann schriftlich einwilligen. 

    Pränataldiagnostik: Wer deckt die Kosten?

    Die Kosten für spezielle Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik werden nur dann von der Sozialversicherung gedeckt, wenn bestimmte Voraussetzungen erfüllt werden. In der Regel sind sie damit selbst zu zahlen. Erkunden Sie sich daher in jedem Fall vorab bei Ihrem Arzt des Vertrauens oder Ihrem Sozialversicherungsträger, ob Sie selbst dafür aufkommen müssen oder eine Kostenübernahme möglich ist. 

    Das notwendige Sicherheitsgefühl kann während einer Schwangerschaft eine Zusatzversicherung bieten. Eine private Krankenversicherung wie die GRAWE MyMED springt bei Behandlungen und Therapien ein, die ergänzend zu den Tests, die im Rahmen des Mutter-Kind-Passes stattfinden, durchgeführt werden. Dazu zählen: Nackenfaltenmessung bzw. Combined-Test und Organscreening. Bei gerechtfertigtem Verdacht auf gesundheitliche Probleme, können darüber hinaus invasive Untersuchungen in Anspruch genommen werden, die für Klarheit sorgen. Beispiele sind: Plazenta-, Fruchtwasser- und Nabelschnurpunktion, NIP-Test.

    Fazit: Experten fragen und auf das Bauchgefühl hören 

    Ob nicht-invasiver Pränatal-Test oder Organscreening – moderne pränatale Methoden wie diese bieten nie dagewesene Möglichkeiten, um schon während der Schwangerschaft Krankheiten des Babys zu erkennen und seine Entwicklung im Blick zu haben. Trotzdem hat die Pränataldiagnostik auch ihre Tücken und Nachteile. Wer ein Kind erwartet, sollte sich daher nicht nur umfassend beraten lassen, sondern vor allem auch eines: in sich gehen. Tief durchatmen. Und auf das Bauchgefühl hören. Denn jeder Mensch ist anders. Und jede Schwangerschaft ist anders. Wer sich für eine pränatale Diagnostik entscheidet, sollte in jedem Fall auch die Kosten im Blick haben. Eine zusätzliche Krankenversicherung kann hierbei eine enorme Stütze sein. 

     

    Häufig gestellte Fragen zum Thema Pränataldiagnostik 

    Was wird bei der Pränataldiagnostik gemacht?

    Die Pränataldiagnostik (PND), auch pränatale Diagnostik genannt, umfasst verschiedene Untersuchungen, die vor der Geburt des Kindes durchgeführt werden, um bereits während der Schwangerschaft Krankheiten festzustellen und die Entwicklung und Gesundheit des Babys zu beurteilen. Zu den häufigsten Methoden solcher pränatalen Tests gehören Ultraschalluntersuchungen zur Erkennung von Fehlbildungen, Bluttests für die Mutter (z.B. NIPT auf Trisomien) und invasive Untersuchungen wie Plazenta- oder Fruchtwasser-Punktionen. Pränatale Methoden können zusätzlich zu den Eltern-Kind-Pass-Checks durchgeführt werden und sind damit ein ergänzendes Angebot, das in Anspruch genommen werden kann, aber nicht muss. 

    Welche Krankheiten kann man mit der Pränataldiagnostik erkennen?

    Zu den Beeinträchtigungen und Anomalien, die mittels pränataler Diagnostik festgestellt werden können, zählen unter anderem Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder Monsomie X (Turner-Syndrom). Auch der offene Rücken (Spina bifida), Herz- und Bauchwanddefekte sowie Gehirnfehlbildungen wie der Anenzephalus können damit mitunter schon früh diagnostiziert werden. 

    In welcher Woche beginnt die Pränataldiagnostik? 

    Pränataldiagnostik kann zu unterschiedlichen Zeitpunkten in der Schwangerschaft erfolgen: Ab der 11. Schwangerschaftswoche ist beispielsweise bereits der nicht-invasive Pränatal-Test (NIPT) möglich. Das Erst-Trimester-Screening wird wiederum in der Regel zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche angesetzt. Ein Organscreening kann darüber hinaus zwischen der 21. und 24. Schwangerschaftswoche erfolgen. Invasive Verfahren wie die Plazenta- oder Fruchtwasser-Punktion können erst ab der 15. bis 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. 

     

     

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